ERA-NET NEURON aktivitāte 2020: Transnational Research Projects on Sensory Disorders

Projekta nosaukums: Sensorās integrācijas traucējumu izpēte autiskā spektra traucējumos

Project title: Targeting Sensory Dysfunctions in Autism Spectrum Disorders

Projekta akronīms: SensingASD

Projekta līguma numurs: ES RTD/2021/22 

Projekta koordinators: Dr. Peter Soba, Heisenberg Professor for Cellular and Molecular Neurophysiology, Institute of Physiology and Pathophysiology, University of Erlangen-Nuremberg, Hamburga, Vācija.

Projekta partneri:

  • Prof. Baiba Jansone, PhD (PI), Latvijas Universitāte, Medicīnas fakultāte, Farmakoloģijas katedra, Rīga, Latvija, baiba.jansone@lu.lv

(Laureta Buševica, administratīvā koordinatore, laureta.busevica@lu.lv)

  • Prof. Claudia Bagni, PhD (PI), Department of Fundamental Neurosciences, University of Lausanne, Lozanna, Šveice.
  • Froylan Calderon de Anda, PhD (PI), Center for Molecular Neurobiology Hamburg (ZMNH), Institute of Developmental Neurophysiology, Hamburga, Vācija.
  • Assoc. Prof. Karun Singh, PhD (PI), Krembil Research Institute, University Health Network, Toronto, Ontario, Kanāda.
  • Prof. Stephen Scherer, PhD (PI), The Center for Applied Genomics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Kanāda.

Projekta īstenošanas termiņš: 2021. gada 1. oktobrī  - 2024.gada 30. septembrim

Projekta kopsavilkums NEURON vietnē: https://www.neuron-eranet.eu/projects/SensingASD/

 

Projekta anotācija:

Latvijas Universitātes Medicīnas fakultātes Farmakoloģijas katedras pētnieki konsorcija projekta ietvaros sadarbojoties ar pētniekiem no Vācijas, Šveices un Kanādas ir uzsākuši zinātniskā projekta „ Targeting Sensory Dysfunctions in Autism Spectrum Disorders” īstenošanu ERA-NET NEURON (sensorie traucējumi) finansējuma platformas ietvaros, lai nodrošinātu inovatīvus pētniecības risinājumus autiskā spektra traucējumu gadījumos.

Šī konsorcija mērķis ir izpētīt zināmo ASDs augsta riska ģenētisko faktoru sasaisti ar  sensorās disfunkcijas attīstīšanos. Konsorcija grupa uzskata, ka mutācijas trīs galvenajos ģenētiskajos faktoros (FMRP, CYFIP1 un TAOK2) negatīvi ietekmē sensoro nervu šūnu attīstību, radot nepareizu proteīnu veidošanos, kas ietekmē tālāko signālu transmisiju starp nervu šūnām.

Autiskā spektra traucējumiem (ASDs) un neirobioloģiskiem attīstības traucējumiem ir izteikti raksturīgs sensoro sajūtu reakciju deficīts ar tai sekojošu  neatbilstošu uzvedību un motorajām izpausmēm, kas galu rezultātā atstāj ietekmi uz apmācības procesu, valodu un ikdienas saskarsmi. Kopš 2013. gada DMS-5 rokasgrāmatā, ko ārsti izmanto autisma diagnozes noteikšanai ir pievienotas norādes par sensoro reakciju atšķirībām attiecībā uz autiskā spektra traucējumiem. DSM-5 rokasgrāmatā ir norādīts, ka autisma gadījumā uzvedība un aktivitātes ir  saistītas ar hiper- vai hipo-reaktivitāti saistībā uz sensorās informācijas uzņemšanu vai neierastu sensoro reakciju attiecībā ar apkārtējo vidi (piemēram, vienaldzība pret sāpēm vai izteiktām temperatūras izmaiņām, negatīva reakcija uz spalgām skaņām vai faktūru, pārmērīga priekšmetu smarža vai pieskaršanās (https://www.griffinot.com/asd-and-sensory-processing-disorder/). Pēdējo desmitgadu laikā neatkarīgi veiktie klīniskie un fundamentālie pētījumi ir apstiprinājuši hipotēzi par sensorās sistēmas disregulāciju kā vienu ASD simptomatoloģijas būtisku pamatu. Tas norāda, ka indivīds ar autiskā spektra traucējumiem sensoro informāciju apstrādā atšķirīgāk no pārējiem indivīdiem. Sensorās izpausmes regulē sensorā nervu sistēma, kas ir perifērās nervu sistēmas daļa (PNS).

Pētījumus veiks multidisciplionāra konsorcija komanda, kas eksperimentālajā pētījuma daļā izmantos ģenētiski modificētu mušu (drozofilu) un peļu ģenētiskos modeļus, pētīs arī cilvēka cilmes šūnu sensoros neironus. Tiks veikti uzvedības pētījumi, lai identificētu sensoros defektus (piemēram, ožas un taustes) un izpētīsim vai proteīnu veidošanās nervu šūnās notiek fizioloģiskā vai patoloģiskā veidā. Kā arī tiks pārbaudītas specifiskas zāles un ģenētiskās terapijas iespējas, kas varētu novērst nepareizo proteīnu producēšanos, tādejādi koriģējot radušos šūnu disfunkciju un sensorās uzvedības deficītu. Šis pētījums, kas saistīts ar sensoro patoloģiju izpēti dos jaunas atziņas terapijas attīstībai autiskā spektra traucējumu gadījumā.

Vairāk par konsorcija projektu